Las enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes son reconocidas como aquellas que tienen una baja prevalencia o incidencia en la población. Las estimaciones de cuántas enfermedades son calificadas como tales varía entre 5000 y 8000, encontrándose dentro de ellas enfermedades que tienen como origen diversas causas: genéticas, metabólicas, infecciosas, autoinmunes, cánceres raros, etc. En general, dichas patologías tienen una alta carga de enfermedad y habitualmente son crónicas y progresivas. Si bien para muchas de ellas existe una escasa disponibilidad de tratamientos, el diagnóstico oportuno y cuidados médicos adecuados pueden mejorar significativamente la calidad de vida de las personas con dichas enfermedades y ampliar su esperanza de vida.
Estas enfermedades, durante mucho tiempo, han sido desconocidas como tales, tanto por médicos,
investigadores como por responsables políticos, lo que ha generado una prolongada postergación en el abordaje de sus necesidades, tanto en el ámbito de la atención sanitaria como en la provisión de servicios sociales. Si bien han existido esfuerzos por garantizar la protección financiera de sus diagnósticos y tratamientos, la gran mayoría de ellas sigue sin obtener alguna cobertura por parte del Estado y carecen de un sistema que garantice su abordaje integral.
Individualmente consideradas, las enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes afectan a un reducido grupo de la población, pero consideradas en su conjunto representan entre un 6% y un 8% de ella, lo que implicaría que en nuestro país al menos 1 millón de personas tendría una de dichas enfermedades. Lo anterior releva la necesidad de que nuestro país considere a estas patologías como un problema de salud pública. Igualmente, por los costos que involucrados para su abordaje y el impacto que genera en muchos aspectos de la vida diaria de quienes tienen estas enfermedades y sus familias, requiere asimismo que sus necesidades sean resueltas con una perspectiva multisectorial.
En consideración a lo anterior, es urgente que nuestro Estado cuente con una política pública focalizada en las enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes que se estructure mediante un Plan Nacional, con el objeto de implementar estrategias y acciones destinadas al abordaje integral de dichas enfermedades, articulando las redes de atención de salud y considerando diversas dimensiones para garantizar la entrega efectiva de prestaciones de salud de las personas con dichas enfermedades, incluyendo la prevención, detección precoz, diagnóstico oportuno, tratamiento adecuado, cuidados paliativos y seguimiento; así como también la efectiva provisión de servicios para su protección e inserción social.
En la construcción de una política pública de estas características es imprescindible la participación ciudadana efectiva, en donde el contenido y diseño de sus objetivos, estrategias e iniciativas surjan de todas las personas involucradas en el abordaje de estas enfermedades: personas con dichas enfermedades, sus cuidadores y familiares; profesionales de la salud, investigadores y representantes de laboratorios. Solamente desde esta perspectiva comunitaria en la definición de las acciones que emprenderemos como Estado y en el seguimiento de la implementación de ellas, nuestras políticas públicas adquirirán la legitimidad que requiere nuestro quehacer.
Es por ello que la propuesta que contiene este documento surge del compromiso, dedicación y esfuerzo de un grupo heterogéneo de personas que en conjunto representan una visión amplia e integral de abordar las necesidades de las enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes. Ellos, mediante mecanismos de inteligencia colectiva, han estructurado este plan que exigen que se implemente en el marco de los próximos objetivos sanitarios de la Estrategia Nacional de Salud de la década 2021-2030.
En mi calidad de gestora del proceso de participación ciudadana mediante el cual se elaboró esta propuesta de Plan Nacional de Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes, de parlamentaria y de ciudadana comprometida con los desafíos sanitarios de nuestro país, mi compromiso es realizar todas las acciones que sean necesarias para la implementación de las iniciativas contenidas en este documento, instando al gobierno y en particular al Ministerio de Salud que las haga propias y así avanzar, junto con la ciudadanía, en este relevante tema de salud pública, para contribuir al bienestar y calidad de vida de las personas con estas enfermedades y sus familias.
CAROLINA GOIC BOROEVIC
Senadora de la República
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